英国科学家在世界上首次使用DNA疗法阻止幼儿失明

英国科学家成为世界上第一个使用一种开创性的基因疗法来保护患有最严重儿童失明的幼儿视力的人。

外科医生将校正后的DNA注射到他们的视网膜后部，他们希望这项技术可以用来预防其他遗传性失明。这种罕见的遗传疾病通常会在生命的最初几年导致失明，但现在开始上学的孩子们现在可以看到形状，找到玩具，识别面孔，在某些情况下甚至可以阅读和写字。

2020年，摩尔菲尔德眼科医院和伦敦大学学院的专家选择了四名患有莱伯先天性黑朦（LCA）的婴儿进行手术。

收信人杰斯和爸爸布兰登（Image: PA)

小杰斯做完手术后能看见东西了（Image: PA)

Moorfields眼科专家、伦敦大学学院眼科教授Michel Michaelides教授说：“我们第一次找到了一种有效的方法来治疗最严重的儿童失明，并有可能在疾病的早期阶段进行治疗。”这些孩子的结果非常令人印象深刻，显示了基因治疗改变生活的力量。”

患有LCA的婴儿出生时视力有限，通常在生命的最初几年由于AIPL1基因的缺陷而失去视力。视网膜是眼睛后部的感光层，AIPL1基因对光感受器的功能很重要。光感受器是将光转化为电信号的关键细胞，大脑将其解读为视觉。

在伦敦大奥蒙德街医院，外科医生对这些年龄在1到2岁之间的孩子进行了关键孔手术，将健康的基因拷贝注入他们的视网膜后部，以“启动”光敏感性。

穆尔菲尔德医院的外科顾问医生、伦敦大学学院眼科学院的视网膜研究教授詹姆斯·班布里奇教授说：“通常情况下，他们只能分辨明暗，在生命的最初几年里，他们就会失去一点点视力。”我们发现，通过给他们的眼睛提供缺乏的基因，我们可以大大改善他们的视力。如果你愿意的话，它的效果是启动视网膜的灵敏度，我们期望这可能在几周或几个月内对他们的视力有一些好处，我们确实很高兴看到情况确实如此。”

发表在《柳叶刀》杂志上的一篇论文揭示了该手术对患有最严重遗传性视网膜营养不良症的儿童的影响，这些儿童是从世界各地挑选出来的，因为这种疾病很罕见。他们从美国、土耳其和突尼斯来到伦敦接受改变人生的手术。校正后的基因被注射到含有无害病毒的视网膜中，但这个过程只在每个病人的一只眼睛上进行，以防出错造成问题。

杰斯和妈妈DJ（Image: PA)

班布里奇教授说：“这种特殊的情况非常罕见。因此，我们能够将治疗的可能性扩展到全球，而第一批带着符合条件的孩子来找我们的家庭恰好来自英国以外。希望这种治疗方法能在英国和其他地方作为一种许可的治疗方法提供给儿童。

“研究结果让我们相信，即使在严重的情况下，这种特殊的方法也会有所帮助。希望同样的方法在未来可能对患有更常见疾病的儿童有所帮助。英国国家医疗服务体系（NHS）针对类似形式的遗传性失明已经使用了类似的基因疗法大约五年了，但这种特殊治疗的发现表明，同样的方法也适用于更严重的疾病。”

自从进行了初步治疗以来，又有7名患者在伊芙琳娜伦敦儿童医院接受了来自圣托马斯医院、大奥蒙德街和摩尔菲尔德的专家的治疗。

“偶然相遇”意味着小杰斯不会失明

一对美国夫妇的儿子是世界上第一批接受LCA基因治疗的患者之一，他们说他现在可以从地板上捡起小东西，并从远处识别玩具。

杰斯来自康涅狄格州，在他还是个婴儿的时候就被诊断出患有LCA 4型，在他的父母与参与试验的米歇尔·米切利德斯教授“偶然相遇”之后，他被选中接受开创性的基因治疗。

杰斯35岁的妈妈DJ说：“手术前，在他两岁左右的时候，你可以拿着任何东西，即使是离杰斯的脸几英寸远的地方，他也无法追踪它。不管它有多亮，什么颜色，什么形状。现在我们从学校接到电话和纸条说他从老师的后口袋里偷手机，这对我们来说太疯狂了。

“这可能不是学校里发生的最好的事情，但这只是表明在过去的四年里，他的视觉能力有了多大的提高。”这对于LCA4来说是闻所未闻的——你不会自然地进步到拥有更多的视力。这是在四岁之前逐渐丧失的过程。所以看他打球真是太棒了。”

36岁的爸爸布兰登补充说：“他会捡起地板上的小东西。他在喊玩具。他所做的事情都是由他的视觉所驱动的，在我们看来，这是以前从未有过的，也从未有过的。

“例如，我们可以举起我们的手机，他会告诉我们，这是我们的手机，距离很远。或者拿起一个玩具，他就能告诉我们那是什么玩具。如果他在吃东西的时候掉了东西，即使是很小的东西，比如麦圈，或者小熊软糖，或者别的什么东西，他都能在瓷砖或地毯上找到并捡起来。这真是太神奇了。”